DeepMind ha recentemente presentato AlphaGenome, un’innovativa intelligenza artificiale pronta a rivoluzionare la nostra comprensione del genoma umano.

Questo potente strumento ci aiuterà a decifrare il funzionamento dei nostri geni, facilitando l’individuazione delle cause delle malattie e monitorando con precisione le conseguenze delle mutazioni genetiche.

Dalle Lettere Genetiche alle Malattie: Una Nuova Era

Nel 2003, abbiamo sequenziato il genoma umano, rivelando l’intera serie di istruzioni del DNA. Nonostante questo traguardo, ancora oggi non comprendiamo appieno la funzione degli oltre 3 miliardi di lettere genetiche che lo compongono. Google DeepMind ha sviluppato AlphaGenome proprio per questo scopo: aiutare gli scienziati a fare luce sul genoma umano. Il 98% di esso, infatti, è costituito da geni che non codificano proteine, ma possono comunque influenzarne l’attività. Un articolo di Nature ha descritto il modello di AlphaGenome nella sua fase iniziale, con i dettagli pubblicati in uno studio preprint il 25 giugno.

L’Evoluzione dei Modelli di Intelligenza Artificiale nella Genomica

Ricordiamo che nel 2020 DeepMind aveva già fatto un passo significativo con AlphaFold 2, che ha notevolmente migliorato la nostra comprensione di come la sequenza di una proteina contribuisce alla sua struttura tridimensionale. Tuttavia, interpretare le sequenze di DNA si dimostra molto più complesso. Un singolo tratto di DNA, infatti, svolge innumerevoli ruoli interconnessi, senza una singola e univoca risposta. Per decenni, la maggior parte dei modelli di intelligenza artificiale si è concentrata su compiti specifici. Hanno esaminato lunghi tratti di DNA per prevedere i livelli di espressione dei geni o hanno determinato come i segmenti di singoli geni, chiamati esoni, vengono tagliati e incollati in proteine distinte.

AlphaGenome: Un Approccio “All-in” per il DNA

Per interpretare le sequenze di DNA e prevedere gli effetti complessi di piccole alterazioni su una serie di processi molecolari, AlphaGenome offre un approccio “all-in”. Riceve input fino a un milione di lettere di DNA ed effettua migliaia di previsioni su molte proprietà biologiche. In molti casi, le previsioni di AlphaGenome si dimostrano sensibili alle modifiche di singole lettere di DNA, evidenziando la sua capacità di prevedere le conseguenze delle mutazioni. In altre parole, questo strumento cerca di rispondere a domande fondamentali: come le modifiche nelle lettere del DNA alterano l’attività genica e come le mutazioni genetiche influenzano la nostra salute.